6歲女童基因編輯試驗后死亡，上海交大醫學院：已成立專項工作組

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治療3天發熱、一周死亡，6歲罕見病患兒基因編輯試驗致死事件引關注

整理：易艾藍

事件概述

2026年7月23日，國際頂級學術期刊《科學》（Science）與知名學術誠信監督平臺“撤稿觀察”（Retraction Watch）聯合披露，一名6歲女童于2025年3月在上海交通大學醫學院附屬新華醫院接受基因編輯試驗后死亡。

該女童患有Snijders Blok-Campeau綜合征，該病由CHD3基因突變引起，主要表現為語言、認知和運動發育遲緩，通常不直接危及生命。據《科學》報道，2025年3月24日，這名6歲女童在上海交通大學醫學院附屬新華醫院接受了一項針對CHD3基因突變的個體化基因編輯療法的IIT（研究者發起的臨床研究）。家屬為此籌集了約86萬美元（約582萬元人民幣）。

而接受治療僅3天后，女童開始發燒，隨后出現腎臟嚴重受損的癥狀；接受治療后一周內，女童不幸死亡。涉事醫院內部評估認為，女童死亡與此次基因編輯治療有關，死因為血栓性微血管病（TMA）。

2025年9月，上海有關部門對上海交通大學醫學院附屬新華醫院罰款約3600美元（約2.4萬元人民幣），理由是醫院未能妥善監管這項試驗，也未在相關數據庫中將該試驗注冊為商業資助的研究項目。《自然》方面回應稱，論文審稿期間并不知道該患者死亡事件及家屬資助情況。

7月26日，上海交通大學醫學院發布情況說明：

針對近日網絡上關于我院研究人員仇某某發表的相關醫學研究論文，以及附屬新華醫院開展的一例臨床研究的相關報道，醫學院高度重視，已成立專項工作組，對事件進行全面調查。醫學院歷來重視科研誠信和科研規范，堅決反對違背科研倫理違規開展醫學科學研究。醫學院將根據調查情況嚴肅處理，感謝社會各界的關心與監督。

7月27日，上海市楊浦區衛生健康委員會工作人員表示，相關部門已介入跟進處理。

從技術到臨床的醫學風險

該事件核心為一項從動物實驗直接推進至人體的個體化基因編輯治療，涉及堿基編輯技術、腺相關病毒（AAV）載體及TMA三方面的醫學風險。

堿基編輯雖較CRISPR-Cas9更具精準性（無需切斷DNA雙鏈），但仍存在外源蛋白持續表達引發的免疫原性風險及脫靶編輯可能。此外，中樞神經系統作為免疫特免部位，病毒載體的引入或打破局部免疫平衡。治療采用AAV載體，經蛛網膜下腔注射。AAV雖免疫原性較低，但高劑量（百億至萬億級病毒顆粒）可觸發補體系統過度激活，誘發系統性炎癥；人群中普遍存在的預存中和抗體亦可能激活補體經典通路。已有臨床試驗證實AAV基因治療可致肝、心、神經等毒性，且系統性給藥后TMA發生率約1%～2%，可致急性腎損傷、溶血性貧血甚至死亡。

該女童所患Snijders Blok-Campeau綜合征通常不直接危及生命，患者多具正常預期壽命，因此所接受的干預風險-獲益比極不明朗。而仇某某團隊雖在小鼠模型中取得有效結果，但從小鼠到人體缺乏靈長類安全性驗證、劑量爬坡及毒性評估等必要環節。七名審查專家指出，團隊低估了試驗風險，在成功率極低的情況下仍執意推進。

參考文獻：

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責任編輯：葉子

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