合肥一母親陪伴女兒對(duì)抗SMA重癥：我不會(huì)放棄孩子

大皖新聞?dòng)?/strong>“只要沒(méi)到最后一刻，我不會(huì)放棄孩子。”合肥的一間病房里，母親王芳芳多年來(lái)始終堅(jiān)守在女兒朱珞溪身邊，日復(fù)一日陪伴孩子做康復(fù)訓(xùn)練、悉心照料日常起居。

面對(duì)最嚴(yán)重類(lèi)型的脊髓性肌萎縮癥（SMAⅠ型），全家人以堅(jiān)韌對(duì)抗病魔，在漫長(zhǎng)的抗病之路中步履不停，也默默期盼著罕見(jiàn)病群體能被更多人看見(jiàn)，被更多善意守護(hù)。

渾身綿軟的早產(chǎn)兒最終被確診為SMAⅠ型

2017年，朱珞溪早產(chǎn)降生，出生體重僅三斤多。孩子出生后便渾身綿軟、無(wú)力活動(dòng)，家人最初以為只是早產(chǎn)引發(fā)的發(fā)育遲緩，歷經(jīng)半年隨訪(fǎng)觀察，孩子的發(fā)育進(jìn)度始終遠(yuǎn)落后于同齡人，常規(guī)康復(fù)訓(xùn)練也收效甚微。朱珞溪的媽媽王芳芳告訴大皖新聞?dòng)浾撸诳祻?fù)師的提醒下，家人帶孩子開(kāi)展基因檢測(cè)，一歲半時(shí)朱珞溪最終確診為SMAⅠ型，這是脊髓性肌萎縮癥中病情最重、預(yù)后最差的分型，相較于輕癥可獨(dú)立行走、正常求學(xué)的患兒，Ⅰ型重癥患兒身體極度脆弱，一場(chǎng)普通感冒、輕微炎癥，就可能誘發(fā)嚴(yán)重肺部感染、呼吸衰竭。

SMA中文名叫“脊髓性肌肉萎縮癥”，屬于單基因隱性遺傳病的一種，發(fā)病年齡可以從出生前（宮內(nèi)發(fā)病）開(kāi)始，表現(xiàn)為胎動(dòng)減少，也可以在成年后發(fā)病。該病以脊髓前角α－運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化變性導(dǎo)致的肌無(wú)力和肌萎縮為主要臨床特征，是兒童非常常見(jiàn)的神經(jīng)肌肉病，目前無(wú)法治愈。患者主要表現(xiàn)為以四肢近端為主的進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮，隨著疾病進(jìn)展，可出現(xiàn)呼吸、消化和骨骼等多系統(tǒng)受累。

據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)的數(shù)據(jù)，SMA發(fā)病率約1/10000，人群攜帶率約1/50，即每50個(gè)正常人中就有1個(gè)是該病的攜帶者。如果夫妻雙方都是攜帶者，則有1/4的概率生下SMA患兒。

為救女兒賣(mài)房前往合肥求醫(yī)

朱珞溪確診之初，國(guó)內(nèi)尚未普及針對(duì)性治療藥物，醫(yī)生告知王芳芳，多數(shù)SMAⅠ型重癥患兒很難活到四歲。絕境面前，王芳芳一家未選擇放棄，但彼時(shí)海外靶向特效藥價(jià)格高達(dá)上千萬(wàn)元，普通家庭難以企及。2019年，諾西那生鈉注射液在我國(guó)上市且逐漸納入國(guó)家醫(yī)保，價(jià)格也從幾十萬(wàn)一支降至3.3萬(wàn)/支，其能讓SMA患兒的癥狀緩解，但每4個(gè)月就要注射一支，且仍治標(biāo)不治本。

“新生兒期篩查用藥的孩子，大多可以正常行走，只是跑跳能力稍弱，大齡患兒肌肉、骨骼已經(jīng)發(fā)生不可逆損傷，用藥效果會(huì)大打折扣。”王芳芳滿(mǎn)是遺憾地說(shuō)，彼時(shí)的朱珞溪錯(cuò)過(guò)了出生早期最佳干預(yù)窗口。

朱珞溪正在接受康復(fù)理療。

如今，9歲的朱珞溪身高接近一米四，體重卻僅有33斤。受疾病影響，她全身肌張力嚴(yán)重不足，無(wú)法自主抬頭、翻身、坐立，穿衣、吃飯、如廁、飲水等所有日常行為，全部需要王芳芳24小時(shí)貼身輔助。長(zhǎng)期肌肉無(wú)力引發(fā)髖關(guān)節(jié)脫位、脊柱側(cè)彎、頸椎畸形等多重并發(fā)癥。為延緩身體變形、維持身體機(jī)能，朱珞溪常年在醫(yī)院跟著理療師做康復(fù)理療；王芳芳每日?qǐng)?jiān)持為孩子做拉伸康復(fù)，幫助孩子鍛煉和運(yùn)動(dòng)。

為守護(hù)女兒的求生希望，一家人徹底改寫(xiě)了人生軌跡。王芳芳夫婦原本在蘇州安家工作，為方便孩子長(zhǎng)期就醫(yī)、享受醫(yī)保惠民政策，他們變賣(mài)房產(chǎn)，舉家搬遷至合肥。如今，丈夫在長(zhǎng)豐比亞迪務(wù)工，常年無(wú)休奔波掙錢(qián)，月收入5000至7000元。所有陪護(hù)、康復(fù)、照料的重?fù)?dān)，全部壓在了王芳芳一人身上。孩子出生以來(lái)，她徹底放棄個(gè)人工作與生活，以病房為家，日夜守護(hù)孩子。

直面困境，希望更多人關(guān)注罕見(jiàn)病群體

王芳芳告訴記者，亳州老家政府部門(mén)給朱珞溪辦理了低保，正是有了低保，朱珞溪現(xiàn)在打一針大約需要花費(fèi)5000至1萬(wàn)元，但多年抗病之路仍讓家庭壓力與日俱增。記者了解到，僅朱珞溪目前所在醫(yī)院，就有四五十名SMA患兒長(zhǎng)期接受康復(fù)治療，年齡跨度從數(shù)月嬰兒到二十余歲青年。

今年9歲的朱珞溪本該邁入四年級(jí)課堂，但她卻從未真正走進(jìn)校園。早年咨詢(xún)?nèi)雽W(xué)事宜，均因身體特殊狀況屢屢受阻，短暫的課堂體驗(yàn)也因身體無(wú)法支撐被迫終止。目前，孩子只能依靠網(wǎng)課彌補(bǔ)求學(xué)遺憾，心中始終懷揣著和同齡人一起讀書(shū)玩耍的樸素心愿。

王芳芳告訴大皖新聞?dòng)浾撸壳岸鄶?shù)新藥研發(fā)、臨床試驗(yàn)都聚焦兩歲以?xún)?nèi)嬰幼兒，大齡重癥患兒幾乎沒(méi)有專(zhuān)屬治療方案，生存質(zhì)量難以改善。同時(shí)，輪椅、站立架、矯正支具等剛需輔具價(jià)格動(dòng)輒以萬(wàn)為單位，且缺乏專(zhuān)項(xiàng)補(bǔ)貼，大幅加重家庭負(fù)擔(dān)。長(zhǎng)期的身心重壓，讓無(wú)數(shù)SMA家庭分崩離析，她親眼見(jiàn)證許多病友家庭因不堪重負(fù)走向破碎。

為此，她真誠(chéng)期盼醫(yī)療科研機(jī)構(gòu)加大大齡SMA患兒專(zhuān)項(xiàng)研發(fā)力度，完善罕見(jiàn)病醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策、擴(kuò)大報(bào)銷(xiāo)范圍，落地更多惠民兜底保障政策；同時(shí)健全特殊教育體系，加快落實(shí)重癥殘障兒童送教上門(mén)服務(wù)，讓特殊孩子也能擁有平等的受教育機(jī)會(huì)。

王芳芳一家的故事，是萬(wàn)千罕見(jiàn)病家庭的真實(shí)縮影。他們不渴求過(guò)度同情，只盼困境被看見(jiàn)、努力被認(rèn)可、未來(lái)有希望。愿更多善意匯聚，照亮罕見(jiàn)病群體的前行之路，讓每一個(gè)頑強(qiáng)抗?fàn)幍纳寄鼙粶厝嵋源?/p>

大皖新聞?dòng)浾?殷志強(qiáng) （受訪(fǎng)者供圖）

（來(lái)源：大皖新聞）