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篩查年齡、技術選擇、風險分層存在顯著異同!
撰文:常遠
近期,美國癌癥學會、美國國家綜合癌癥網絡、中國國家衛生健康委員會以及中國疾病預防控制中心(CCDC)分別發布或更新了結直腸癌篩查指南與共識[1-4] (以下分別簡稱美國指南和中國指南)。四份文獻在篩查年齡、技術選擇、風險分層等方面存在顯著異同。如何在眾多篩查方案中為患者推薦最優策略,是腫瘤科醫生繞不開的話題。
本文系統梳理上述文獻的核心要點,為腫瘤科臨床醫生提供兼具國際視野與本土實踐價值的實用參考。
一、篩查起始年齡:中美為何不同?
美國指南 [1-2] 建議平均風險人群從45歲開始篩查。美國癌癥學會(ACS)(2026)將45歲作為有條件的推薦,美國國家綜合癌癥網絡(NCCN)(2024)雖認可45歲起始有獲益,但專家組認為支持50歲開始的證據更強。
中國指南 [3-4] 則呈現“分層更細、啟動更早”的特點。國家衛生健康委方案(2024)明確將40歲-74歲的散發性高風險人群作為篩查對象。中國疾控中心專家共識(2024)進一步細化:一般風險人群45歲起始,散發性高危人群40歲起始,遺傳性高危人群則更早(如林奇綜合征相關基因突變攜帶者20歲-25歲起始)。
臨床啟示:對于有結直腸癌家族史、肥胖、長期吸煙或大量飲酒等危險因素的患者,可參照中國建議在40歲甚至更早啟動篩查,而非等待至45歲[4] 。此外,對于有1個一級親屬在60歲前確診結直腸癌,或2個及以上一級親屬確診者,推薦從比一級親屬中最早確診年齡提前10年開始篩查,不設年齡下限 [3] 。
二、篩查技術:金標準地位穩固,新技術審慎登場
? 2.1 結腸鏡:公認的金標準
中美指南一致確認結腸鏡作為結直腸癌篩查的金標準 [1-4] 。其優勢在于兼具診斷與治療(息肉切除)功能,每10年一次。中國國家衛生健康委方案更是將其列為一線篩查方法 [3] 。需要指出的是,結腸鏡并不能檢出所有進展期腺瘤,其預防效果在近端結腸弱于遠端結腸 [2] 。
? 2.2 糞便檢測:仍是主流選擇
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值得關注的是,美國ACS 2026版指南新增推薦多靶點糞便RNA檢測為每3年一次的首選糞便檢測選項 [1] ,該檢測的診斷模型納入了患者吸煙狀態,對結直腸癌的靈敏度達94.4%,對進展期癌前病變(APL)的靈敏度為45.9%。
臨床實操要點:
選擇糞便檢測時,需向患者明確說明——若結果為陽性,必須在6個月內完成結腸鏡 [1] 。不應反復重復同一種糞便檢測,也不應改用另一種非結腸鏡方法替代。中國國家衛生健康委方案明確指出,免疫法或化學法大便潛血檢測僅適用于“不耐受或不依從”結腸鏡者 [3] 。
? 2.3 血液檢測:中美態度分化最明顯
美國指南[1-2]態度謹慎:
美國ACS(2026)明確不推薦將血液檢測作為首選篩查方案,僅用于拒絕或未完成推薦篩查(糞便或結構影像檢查)的個體。主要顧慮是血液檢測對進展期癌前病變(APL)的靈敏度僅為13%左右,對Ⅰ期結直腸癌的靈敏度約60%-65%,模型預測其降低發病率和死亡率的效果明顯劣于糞便檢測或結腸鏡 [1] 。
中國指南[3-4]相對積極:
國家衛生健康委方案未提及血液檢測,但中國CDC共識將血液多基因甲基化檢測列為不能或不愿接受結腸鏡者的初始篩查選項之一,認為其具有良好的應用前景,靈敏度約86%,特異度約92% [4] 。
臨床決策建議:
對于堅決拒絕糞便檢測和結腸鏡的患者,應告知血液檢測的局限性(對早期癌和癌前病變檢出率低),如仍選擇血液檢測,陽性結果后必須完成結腸鏡。臨床醫生仍應優先向患者推薦糞便檢測或結腸鏡。
三、風險分層:依據風險分層確定個體化篩查方案
四份文獻均強調根據風險水平制定個體化篩查策略。下表匯總了中美對散發性高危人群的主要界定標準 [1-4] :
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中國CDC共識特別提供了一個量化評分系統(年齡、性別、吸煙史、體重指數、一級親屬結直腸癌史,累計≥4分為高風險) [4] ,便于基層操作。對于遺傳性高風險人群(林奇綜合征、家族性腺瘤性息肉病等),兩國指南均建議從更年輕年齡開始篩查,部分需終生每年復查 [1-4] 。
遺傳性綜合征篩查紅線
林奇綜合征:MLH1/MSH2/EPCAM突變攜帶者,推薦20歲-25歲開始每1年-2年結腸鏡;MSH6/PMS2突變攜帶者,30歲-35歲開始 [3-4] 。
家族性腺瘤性息肉病:從10歲-15歲開始每年結腸鏡,終生持續 [4] 。
鋸齒狀息肉病綜合征:確診時即開始,每1年-3年復查 [4] 。
四、篩查陽性后的處理:不容妥協的底線
所有指南反復強調同一原則:任何非結腸鏡篩查方法陽性,必須行結腸鏡檢查以完成篩查流程[1-4] 。美國ACS(2026)明確建議優選在6個月內完成結腸鏡 [1] 。中國國家衛生健康委方案也指出,陽性結果后應“盡快行結腸鏡檢查” [3] 。
臨床禁止重復檢測同一種非結腸鏡方法,或建議患者“觀察等待”。上述做法會延誤診斷,甚至錯失早期治療窗口。
糞便DNA或RNA檢測陽性的處理流程
1.立即聯系患者,解釋結果意義;
2.安排診斷性結腸鏡,目標在6個月內完成;
3.若結腸鏡檢查陰性且無任何癥狀,患者可回歸常規篩查間隔(每10年結腸鏡或每3年糞便檢測),不需因曾陽性而縮短間隔 [2] ;
4.陽性結果后不應重復糞便檢測來“確認” [1] 。
五、篩查后息肉病理的精準管理:決定下一次結腸鏡何時做
結腸鏡發現息肉并切除后,下一次復查間隔取決于病理類型和數量。這是腫瘤科醫生在會診時最常被問及的問題。綜合中美指南 [2-3] :
?低風險組(1-2個管狀腺瘤,均<10毫米):
NCCN指南建議7年-10年復查 [2] ;中國國家衛生健康委方案建議3年內復查,無異常后延長至5年 [3] 。兩者差異源于證據基礎和醫療資源考量,臨床可結合患者依從性個體化選擇。
?高風險組(以下任一):
①腺瘤≥10毫米;②絨毛結構≥25%(絨毛狀或絨毛管狀);③高級別上皮內瘤變;④≥3個腺瘤;⑤鋸齒狀病變/息肉(SSL/P)≥10毫米或伴異型增生——1年內復查。若1年復查陰性,后續間隔延長至3年 [2-3] 。
?鋸齒狀病變特殊注意:
多個指南強調[2,4],位于近端結腸(升結腸、盲腸)的鋸齒狀病變與微衛星不穩定(MSI)通路相關,即便<10毫米也需納入隨訪管理。對于≥10毫米的增生性息肉,若未經消化病理專家復核,應按鋸齒狀病變管理 [4] 。
?炎癥性腸病患者的篩查:
潰瘍性結腸炎或克羅恩病累及結腸者,癥狀出現后8年開始每1年-2年結腸鏡 [2-3] ;合并原發性硬化性膽管炎(PSC)者,診斷PSC時即啟動每年結腸鏡 [2] 。
六、腫瘤科醫生臨床實踐要點小結
1.詢查患者起始年齡:有高危因素者,可建議40歲甚至更早開始篩查,不必拘泥于45歲-50歲。
2.優先推薦有效方案:結腸鏡(每10年)和高敏糞便檢測(每年糞便免疫化學檢測,或每3年多靶點糞便DNA/多靶點糞便RNA)是目前證據最充分的方案。血液檢測僅作為末線備選。
3.重視癌前病變檢出:篩查的根本目標不僅是發現癌癥,更重要的是檢出并切除進展期癌前病變(APL)。血液檢測在這方面能力弱,應向患者明確說明。
4.陽性必鏡檢:無論糞便還是血液檢測陽性,均需及時完成結腸鏡,建議在6個月內。
5.根據息肉病理確定隨訪間隔:對于已行結腸鏡并切除息肉的患者,參照中國國家衛生健康委方案:直徑≥1厘米的腺瘤或伴高級別上皮內瘤變者,1年內復查結腸鏡;其他腺瘤3年內復查 [3] 。
6.關注特殊人群:炎癥性腸病、遺傳性綜合征、兒童及青少年腫瘤治療后接受腹盆腔放療或烷化劑化療者,均需提前啟動結腸鏡篩查,間隔更短 [4] 。
結語
結直腸癌篩查已進入精準化、多元化的時代。中美最新指南既在核心原則上高度一致(重視篩查、金標準結腸鏡、陽性必鏡檢),又在篩查起始年齡、新技術推薦力度上體現出基于國情與證據的合理差異。腫瘤科醫生在臨床工作中,應結合患者個體風險、意愿及當地醫療資源,選擇最適合的篩查路徑。任何篩查都只是起點,規范化的隨訪與管理才是降低結直腸癌發病率和死亡率的關鍵。
參考文獻:
[1] Wolf AMD, Hoffman RM, Walter LC, et al. Colorectal cancer screening: An update to the American Cancer Society guideline, 2026. CA Cancer J Clin. 2026 May-Jun;76(3):e70083
[2] Ness RM, Llor X, Abbass MA, et al. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Colorectal Cancer Screening (Version 1.2024). National Comprehensive Cancer Network; 2024.
[3] 中華人民共和國國家衛生健康委員會.結直腸癌篩查與早診早治方案(2024年版).中華人民共和國國家衛生健康委員會官網; 2024.
[4] 吳靜,王寶華,陳波,等.中國社區居民結直腸癌篩查專家共識.環境衛生學雜志.2024;14(4):273-285.
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