5月8日是第33個世界地中海貧血日,我國宣傳主題是“看見地貧,點(diǎn)亮希望”。地中海貧血(Thalassemia)由希臘語“thalassa”(海洋和“-emia”(血液)組成,直譯為“海洋性貧血”。20世紀(jì)初,醫(yī)學(xué)界首次在意大利、希臘等地中海周邊國家發(fā)現(xiàn)此類患者,且當(dāng)?shù)匕l(fā)病率顯著高于其他地區(qū),因此得名。那它和缺鐵性貧血有什么不同呢?
認(rèn)識兩種貧血的“本質(zhì)”
地中海貧血:基因缺陷引發(fā)的“先天問題”
病因:遺傳性基因突變導(dǎo)致血紅蛋白的珠蛋白鏈(α或β鏈)合成減少或缺失,紅細(xì)胞易被破壞。
遺傳性:父母攜帶缺陷基因,子女可能患病(常染色體隱性遺傳)。
高發(fā)人群:地中海沿岸、東南亞、中國南方(如廣東、廣西)人群發(fā)病率較高。
缺鐵性貧血:鐵缺乏導(dǎo)致的“后天不足”
病因:體內(nèi)鐵儲備不足,無法合成足夠的血紅蛋白。常見于鐵攝入不足、吸收障礙或慢性失血。
獲得性:無遺傳性,與飲食、疾病或生理狀態(tài)(如月經(jīng)、妊娠)相關(guān)。
高發(fā)人群:育齡期女性、孕婦、嬰幼兒、長期素食者、慢性消化道出血患者。
癥狀對比:看似相似,實則不同
共同表現(xiàn)
乏力、頭暈、面色蒼白、活動后心悸氣短(貧血共性癥狀)。
獨(dú)特癥狀
輕型地中海貧血可能無癥狀,重型表現(xiàn)為黃疸、肝脾腫大,骨骼畸形等,形成“地貧面容”,難以治愈,可終身患病。嚴(yán)重的缺鐵性貧血患者可能會有異食癖,匙狀甲等,補(bǔ)鐵后可恢復(fù),是可以治愈的。
實驗室診斷不同
地中海貧血血清鐵正常或升高,鐵蛋白正常或升高,血紅蛋白電泳異常,基因檢測可發(fā)現(xiàn)α或β珠蛋白基因突變。缺鐵性貧血血清鐵蛋白降低,轉(zhuǎn)鐵蛋白受體升高,血紅蛋白電泳正常,基因檢測無異常。
治療原則:相反的方案
地中海貧血:以管理為主
輕型:無需治療,定期隨訪。
重型:①通過輸血,維持血紅蛋白水平,但需警惕鐵過載(需用去鐵劑排鐵)。②造血干細(xì)胞移植:唯一根治方法,需配型成功。③基因治療:新興療法,尚在臨床試驗中。
注意:除非合并缺鐵,否則禁止補(bǔ)鐵!
缺鐵性貧血:補(bǔ)鐵是核心
營養(yǎng)改善:增加含鐵豐富的食物攝入,如動物血、動物肝等。
口服鐵劑:如硫酸亞鐵、多糖鐵復(fù)合物。
靜脈補(bǔ)鐵:適用于口服不耐受或急需補(bǔ)鐵者。
預(yù)防策略:從源頭阻斷
地中海貧血
婚前/孕前篩查:高發(fā)地區(qū)夫妻建議檢測是否為攜帶者。
產(chǎn)前診斷:高風(fēng)險孕婦可通過絨毛活檢或羊水穿刺確認(rèn)胎兒是否患病。
遺傳咨詢:家族中有患者時,需評估后代患病風(fēng)險。
缺鐵性貧血
飲食補(bǔ)鐵:多吃含鐵豐富的食物,如動物肝臟、血制品等,攝入含維生素C較多的水果和蔬菜,有助于提高膳食鐵的吸收與利用率。
對于剛開始添加輔食的嬰幼兒建議首先添加富含鐵的動物性食物,孕中晚期女性每日鐵推薦量分別為24mg和29mg。建議每周吃1-2次動物肝臟或血,每次20-50g,基本能滿足孕期增加的對鐵的需求,特殊情況可在醫(yī)生指導(dǎo)下服用膳食鐵補(bǔ)充劑。
地中海貧血和缺鐵性貧血雖同為貧血,但一個“先天”,一個“后天”,治療方向截然相反。關(guān)鍵鑒別點(diǎn)在于鐵代謝指標(biāo)和基因檢測。若出現(xiàn)貧血癥狀,切勿自行用藥,應(yīng)及時就醫(yī)明確病因。科學(xué)預(yù)防、精準(zhǔn)治療,才能有效守護(hù)健康!
撰稿:畢燁
編輯:張妍
審核:楊振宇 劉愛玲
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