俞立強教授：聚焦肌張力障礙，解析分類邏輯與個體化診療策略！

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如何正確診斷、分類和治療肌張力障礙？一文讀懂！

肌張力障礙可用于描述一種具有獨特表現的不自主運動，是神經系統運動增多類疾病的常見類型，具有多種分類。其特征是持續性或間歇性肌肉收縮引起的異常運動和（或）姿勢，常重復出現，可嚴重影響患者的生活質量和精神健康，疾病負擔沉重[1]。鑒于疾病危害及臨床診療需求，明確肌張力障礙的分類體系、制定個體化治療方案，已成為臨床實踐中的關鍵環節。為此，“醫學界”誠邀蘇州大學附屬第一醫院俞立強教授，圍繞肌張力障礙的分類邏輯與診療策略展開深度探討，以期為臨床提供參考。

雙軸分類法，對肌張力障礙進行全面分型

近年來，隨著對肌張力障礙研究的深入， 研究者們注意到，不同類型的肌張力障礙發病率和流行趨勢在不同地區和人群中存在顯著差異。根據一項系統綜述研究 數據 ，1985年至2010年間，原發性肌張力障礙的總體發病率為16.4/100000（95% CI 12.09 ~ 22.32）[2] 。2010年至2022年的 相關 研究進一步表明，不同類型的肌張力障礙在不同地區的發病率存在顯著差異。 例如，頸部肌張力障礙在歐洲的發病率為 1 1 . 38 /100000 ，而在亞洲和南美洲的發病率分別為2 . 5 /100000 和3 .4 3 /100000[2] 。此外，遺傳因素在某些類型的肌張力障礙中也發揮一定作用，如亨廷頓舞蹈癥（HD）和遲發性運動障礙（TD）等。

從1976年首次分型以來，肌張力障礙的分類方法經歷了5次變遷，而2013年由歐洲運動障礙協會專家成員共同確定的雙軸分類法沿用至今[1,4]。這一分類法依據臨床特征和病因兩條主線對肌張力障礙進行分類。臨床特征的分類依據包括發病年齡、癥狀分布、時間模式、伴隨癥狀等；而病因分型則側重于組織病理、結構影像和遺傳學[1]。在這一分類體系下，常見肌張力障礙的病情描述變得更為細化。以較為常見且病因較為明確的HD與TD為例：

HD典型癥狀包括舞蹈樣不自主運動、認知障礙及精神行為異常三聯征。在疾病早期，患者主要表現為舞蹈樣運動，早期表現為手、足、眼和口周部不自主動作，后逐漸出現容易察覺的異常動作，如轉頸聳肩、伸屈手指彈鋼琴樣動作等[5]。隨病程進展，受累部位（如頸部、面部、軀干等）可出現肌張力障礙和帕金森樣表現等，最終喪失自主活動能力。因此，在臨床特征分類軸上，HD可根據受累部位歸類入全身性肌張力障礙（Generalized Dystonia）或節段性肌張力障礙（Segmental Dystonia）[4]，而由于是由HTT基因1號外顯子的CAG三核苷酸重復擴展引起的，屬于常染色體顯性遺傳疾病[5]，故可歸類于病因分型中的遺傳性肌張力障礙（Inherited Dystonia）[4,5]。

TD是一種由長期使用多巴胺受體阻滯劑（如抗精神病藥物）引起的運動障礙，可累及面頸部，引起伸舌、咀嚼、噘嘴、歪頜或轉頸，也可累及四肢和軀干，表現為舞蹈樣動作，67%～89%的TD患者不自主運動狀態永久存在，具有較高的致殘率[6]。按照雙軸疾病分類，TD在癥狀上可歸類于局灶性肌張力障礙（Focal Dystonia）或節段性肌張力障礙（Segmental Dystonia），從病因出發，TD可歸類于獲得性肌張力障礙。

除上述精細分類外，我國2020年發布的《肌張力障礙治療中國專家共識》中，為了便于描述適應癥，將“遺傳性或特發性單純型肌張力障礙”認為等同于傳統分類的“原發性肌張力障礙”，“獲得性肌張力障礙”等同于“繼發性肌張力障礙”。若依照這一分類方案，HD和TD可分別歸類于原發性肌張力障礙和繼發性肌張力障礙。

肌張力障礙的治療：需要多管齊下

在診斷方面，肌張力障礙的診斷可分為3步。首先明確不自主運動是否為肌張力障礙性運動，其次，需要明確肌張力障礙是否為獲得性肌張力障礙，最后，需要明確肌張力障礙是否屬于遺傳性或特發性[1] 。從治療上，肌張力障礙的治療目標主要包括減少不自主運動，糾正異常姿勢、減輕疼痛、改善功能和提高生活質量。然而，目 前對于大多數肌張力障礙，尚無有效的病因治療方法，主要采用對癥治療[3] 。因此，《 肌張力障礙治療中國專家共識 》強調了治療的個體化目標，即： 臨床上應根據肌張力障礙患者的具體情況，權衡利弊，采取綜合的措施，實現患者功能和生活質量的最大改善[3] 。

在這一指導方針下，肌張力障礙的治療需要多管齊下。首先需要強調患者的支持治療與康復干預——心理疏導是支持治療的重要組分，包括充分與患者及家屬溝通以促進理解疾病的性質，幫助患者建立對療效的合理預期。同時，積極的心理支持或可幫助患者減少過度焦慮、緊張、情緒波動，提高自我控制能力。選擇或結合支具（如頸托等）、理療、體療和祖國傳統醫學等行之有效的方法，有利于為患者提供康復基礎[3]。其次是病因治療，藥物誘發的肌張力障礙可及時停藥并應用拮抗劑治療、自身免疫性腦損害導致的肌張力障礙，可以采用免疫治療。

再者，藥物治療是肌張力障礙的重要治療手段，不過，由于患者的臨床表現受多種因素的影響，病情常呈現波動性變化，部分患者可能自行緩解，故藥物療效的比較、評價較為困難[3]。其中，注射類藥物以肉毒毒素為主，尤其對于頸部肌張力障礙患者而言，肉毒毒素是一線治療選擇；此外，在眼瞼痙攣的治療中，肉毒毒素同樣表現出良好的療效，也可作為一線治療選擇[3]。在口服藥物方面，目前被納入《肌張力障礙治療中國專家共識》中的口服藥物包括抗膽堿能藥物、苯二氮?類藥物、肌松劑、左旋多巴、抗多巴胺能藥物以及抗癲癇藥物等[3]。

其中，抗多巴胺能藥物中的多巴胺耗竭劑如丁苯那嗪、氘代丁苯那嗪等，可通過阻斷囊泡單胺轉運蛋白2，使多巴胺無法進入突觸前囊泡，促進多巴胺的突觸前耗竭，從而減輕肌張力障礙。

以HD為例，丁苯那嗪和氘丁苯那嗪是治療HD舞蹈樣動作的一線治療藥物[5]。后者在2020年通過中國國家藥品監督管理局審批正式在中國上市，可有效控制舞蹈樣動作，改善患者運動能力，且不良反應比丁苯那嗪及抗精神病類藥物少[5]。一項納入90例HD患者的隨機對照研究顯示，12周后，氘丁苯那嗪組的最大舞蹈癥狀評分從12.1分提升到7.7分，而安慰劑組評分從13.2分提高到11.3分，組間平均差異為-2.5分（95%CI -3.7~-1.3，P<0.001）[7]。

在TD治療領域，多巴胺耗竭劑同樣具有重要地位。其中，在近期發布的《氘丁苯那嗪治療遲發性運動障礙臨床應用指導建議》中強調，氘丁苯那嗪是目前國內唯一獲批用于治療成人TD的藥物，循證證據充分[8]。ARM-TD研究及AIM-TD研究證明了氘丁苯那嗪在TD成人患者中的有效性和安全性，長期開放標簽的OLE研究表明氘丁苯那嗪可顯著改善患者各項臨床癥狀評分，且輕中度不良事件發生率低，未出現新的安全性事件，進一步證明了其長期療效與安全性[9-11]。

小結

肌張力障礙是一種復雜的神經系統疾病，具有高度異質性。通過雙軸分類法，臨床醫生可更精準地將肌張力障礙進行分類，為個體化治療提供依據。治療方面，支持治療、病因治療和對癥治療相結合，可有效改善患者功能和生活質量。藥物治療如多巴胺耗竭劑氘丁苯那嗪在HD和TD治療中展現出顯著療效，為患者帶來希望。期待隨著研究深入和新療法探索，肌張力障礙的治療策略能夠進一步優化，幫助患者減輕痛苦，提升生活品質。

專家簡介

俞立強 教授

蘇州大學附屬第一醫院

• 主任醫師、神經病學博士、碩士研究生導師
  

• 發表SCI及核心期刊論文20篇，獲江蘇省衛健委新技術引進獎3次
  

• 中國研究型醫院學會神經科學委員會委員
  

• 中國罕見病聯盟D/BMD學組委員
  

• 江蘇省卒中學會肌張力障礙專委會常務委員
  

• 江蘇研究型醫院學會ALS專業委員會常務委員
  

• 江蘇研究型醫院學會眩暈專業委員會常務委員
  

• 江蘇省醫學會神經病學分會神經肌肉病學組委員
  

• 江蘇省醫學會罕見病分會神經學組委員
  

• 蘇州市醫學會神經病學分會神經肌病和遺傳學組副組長

參考文獻：

[1]中華醫學會神經病學分會,中華醫學會神經病學分會帕金森病及運動障礙學組.肌張力障礙診斷中國專家共識[J].中華神經科雜志,2020,53(1):8-12.

[2]Medina A, Nilles C, Martino D, Pelletier C, Pringsheim T. The Prevalence of Idiopathic or Inherited Isolated Dystonia: A Systematic Review and Meta-Analysis. Mov Disord Clin Pract. 2022;9(7):860-868. Published 2022 Aug 24.

[3]萬新華,陳海波,張建國,等.肌張力障礙治療中國專家共識[J].中華神經科雜志,2020,53(11):868-874.

[4]di Biase L, Di Santo A, Caminiti ML, Pecoraro PM, Di Lazzaro V. Classification of Dystonia. Life (Basel). 2022;12(2):206. Published 2022 Jan 29.

[5]中華醫學會神經病學分會神經遺傳學組. 中國亨廷頓病診治指南2023[J]. 中華神經科雜志,2023,56(08)：848-855.

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