《科學》發文：6歲中國女童接受基因編輯試驗后身亡，相關情況長期未對外披露，父母要求《Nature》撤稿

2026年7月23日，國際頂級學術期刊《Science》聯合學術誠信監督平臺《Retraction Watch》發布重磅調查報道，揭露了一起被刻意隱瞞長達一年多的基因編輯臨床試驗致死事件。這起悲劇不僅涉及一名6歲女童的死亡，更暴露出科研倫理、臨床試驗監管及學術發表流程中的多重漏洞。

圖源：《Science》

兩篇報道分別為Brendan Borrell撰寫的《Exclusive: Death of girl in Chinese gene-editing trial was never made public》（獨家：中國基因編輯臨床試驗中一名女童死亡事件從未公開）。以及Science News Staff執筆的《Four takeaways from our investigation into a hidden gene-editing death》（關于隱瞞基因編輯死亡事件調查的四個關鍵要點）。

圖源：《Science》

罕見病家庭傾盡家財，自費近600萬元定制單人腦部基因編輯療法

事件核心當事人化名美美，年僅6歲，罹患全球罕見的Snijders Blok-Campeau綜合征，致病根源為CHD3基因單堿基突變，直接造成患兒發育遲緩、語言功能受限。該病癥本身無致命風險，美美日常能夠正常跑跳、開展基礎社交，但逐年拉大的發育差距讓父母陷入巨大焦慮。

為尋找治療方案，美美的父母通過罕見病患者互助社群，聯系到上海交通大學醫學院松江研究院神經科學家仇某某團隊。仇某某團隊深耕神經系統疾病與基因編輯領域，早年曾公開聯名批判賀建奎基因編輯嬰兒事件，明確主張嚴格恪守科研倫理底線。

對接后，團隊提出采用單堿基編輯技術修復美美腦部致病基因。因這套方案僅針對美美個人定制，無企業商業資金支持，全部試驗、治療相關費用均需由家屬承擔。求醫心切的夫妻二人掏空全部積蓄，再向親友多方借款，累計支付約86萬美元（折合人民幣約582萬至600萬元），全額支撐起這場個體化腦部基因編輯臨床試驗。

全球首例腦部堿基編輯試驗上演悲劇，高劑量載體誘發致命免疫并發癥

歷經近兩年臨床前動物實驗籌備，2025年3月24日，美美在上海交通大學醫學院附屬新華醫院接受全球首例人體腦部堿基編輯臨床試驗。醫護人員通過腰椎穿刺術，將搭載堿基編輯工具的腺相關病毒（AAV）載體注入患兒腦脊液，依靠病毒載體滲透腦組織完成致病基因修復。

但試驗所用病毒載體劑量過高，進入體內后誘發美美劇烈免疫排斥反應。注射短短數日，患兒持續高燒不退，繼而出現腎功能衰竭、血小板數值大幅暴跌等危重癥狀。醫院緊急啟動ICU全力搶救，卻未能挽回生命。據《科學》報道，美美在接受治療后一周內不幸離世，死因為血栓性微血管病。本有望成為全球基因治療突破性案例的試驗，最終以一場被長期掩蓋的死亡悲劇落幕。

多重監管紅線被刻意繞過，致死事故隱瞞超一年僅獲輕微處罰

美美離世后，醫院緊急召開倫理專項會議，書面明確認定女童死亡與本次試驗治療存在直接關聯，甚至評定為"肯定相關"。但這一級別最高的嚴重不良事件，自始至終未對外公示，國際臨床試驗登記平臺ClinicalTrials.gov內該項目信息在一年多時間里未做任何風險、死亡事件補充更新，事故完全處于隱匿狀態。

調查同步查實，整個臨床試驗流程存在多處嚴重合規與安全漏洞。其一，人體給藥前的靈長類獼猴毒理實驗已發出明確安全預警：同等劑量載體會造成實驗動物中重度肝腎損傷。科研團隊未據此下調人體給藥劑量，也未將這份關鍵毒性風險完整提交醫院倫理委員會審核。

其二，團隊向家屬宣講試驗風險時刻意弱化危險后果，知情同意文書中未列明"死亡"這一潛在極端不良反應，家屬在信息嚴重不對稱的前提下簽署試驗同意文件。

其三，項目歸類為研究者發起臨床研究（IIT），繞開國家藥監局（NMPA）更高標準審評通道，僅完成院內倫理審批。

事發后，僅有地方衛健部門于2025年9月對涉事醫院處以約3600美元（折合人民幣約2.4萬元）小額行政罰款，理由是醫院未能妥善監管這項試驗，也未在相關數據庫中將該試驗注冊為商業資助的研究項目。除此之外，相關科研、臨床人員未受到公開嚴肅處理。

涉事論文順利刊發《自然》，刻意抹除女童及死亡相關全部信息

女兒離世近一年后，2026年2月18日，仇某某團隊聯合復旦大學程某某團隊、上海交通大學醫學院附屬新華醫院李某某團隊，于國際頂刊《Nature》發表題為“In vivo base editing of Chd3 rescues behavioural abnormalities in mice”的論文，介紹了一種堿基編輯器TeABE在小鼠模型中的研究結果。論文顯示，研究人員利用該技術糾正小鼠CHD3基因突變，并改善了部分行為異常。

然而，該論文并未提及此前針對人類患者開展的基因編輯治療，也未披露相關患者死亡事件。據《科學》調查，論文最初投稿版本中，記錄了美美的基因檢測數據，同時致謝家屬提供的全額經費支持；但正式刊出版本里，所有和美美、家庭自費資助相關內容被全部刪除，對于人體臨床試驗致死事故只字不提，僅用一句"臨床轉化仍面臨重大挑戰"一筆帶過。

論文發表后，國內多家媒體對此積極報道，將其稱作罕見病治療的全新技術希望，大量不知情罕見病患兒家長主動聯系團隊希望參與試驗。美美父母在此期間多次要求團隊暫緩發表論文，文章上線后更是直接向《自然》編輯部寄送抗議信函，詳述家屬全額出資、女兒參與試驗并死亡的全部經過，要求進行調查并撤回上述論文。

面對家屬訴求，《自然》編輯部給出答復：女童死亡、倫理審批瑕疵等糾紛不屬于期刊數據完整性審核范疇，相關問題應由涉事高校自行核查；期刊審稿全程完全不了解受試者死亡及背后倫理爭議，如果此前知悉相關信息，將會納入論文評估考量，但暫不啟動論文復核與撤稿流程。

事件曝光引發行業震動，基因編輯臨床轉化倫理監管再引深度反思

隨著《科學》兩篇重磅調查全網發布，這場隱瞞一年多的基因編輯死亡事件全面曝光，國內生命倫理、基因治療領域從業者展開激烈討論。

此前公開表態嚴守倫理、批判違規人體基因編輯的仇某某團隊，此次試驗中多重違規操作形成強烈反差，也為全球體細胞腦部基因編輯臨床轉化敲響倫理警鐘。

截至目前，仇子龍團隊、上海交大松江研究院、新華醫院均未回應外媒記者采訪；美美父母維權訴求清晰，希望涉事《自然》論文予以撤回，完整公開全流程違規事實，杜絕其他罕見病家庭再度付出生命代價。

撰文：老炮兒

編輯：胡大可

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