陜西
湖北的李李（化名）在青春期時就發現自己和別人有些不一樣。但直到26歲時，她在一次公司組織的體檢中才發現，自己體內無子宮、卵巢與輸卵管，腹腔兩側還各有一枚對稱的囊腫。醫生診斷，李李并非單純的子宮發育不良，而是天生沒有子宮和卵巢。她的染色體檢查最終結果顯示：染色體核型為46,XY，男性。
李李出生在湖北一個普通家庭，家中還有一個弟弟和一個妹妹。在她的成長環境里，兩性生理話題是大家默認不會去談論的，因為“和父母說這個不好意思”。所以，即使高中李李發現自己沒有來月經，也沒和父母談起過。
直到上了大學，她第一次因為月經問題掛了婦科的號。 拿到檢查單后，她看到診斷結果那里寫著“幼稚子宮”。當時醫生解釋稱，她的子宮發育不全，比正常的要小一些，沒有什么好的治療辦法，再觀察看看。
2013年，26歲的李李在深圳工作，在一次公司組織的體檢中，超聲顯示她體內無子宮、卵巢與輸卵管，腹腔兩側還各有一枚對稱的囊腫。
真相慢慢浮出水面—— 她并非單純的子宮發育不良，而是天生沒有子宮和卵巢。醫生結合影像結果，進一步安排了染色體檢查，最終結果顯示：染色體核型為46，XY，男性。
之后，她再次來到醫院復診，終于得到了準確答案：她患上了完全性雄激素不敏感綜合征（CAIS）。
雄激素不敏感綜合征（AIS）是一種遺傳性疾病，由雄激素受體 (AR) 基因變異所致。患者體內存在睪丸組織，也可以正常分泌雄激素，但全身的雄激素受體功能存在缺陷，雄激素無法正常結合、發揮生理作用，導致46，XY 核型的個體無法完成正常男性化發育，最終呈現女性外觀。
通俗講，李李在生物學上是一名男性，但因為對雄激素不敏感，所以發育成了女性外觀。她有女性體態、外生殖器和陰道，但沒有子宮、卵巢。所以她不會來月經，也不會懷孕，而體內所謂的“囊腫”，正是一對未下降的睪丸。
因一側的睪丸已經發生了病變，在醫生的建議下，她做了左側隱睪切除術。
今年6月份，李李感覺腸胃不太舒服，她到深圳市龍華區人民醫院婦科做檢查。超聲檢查發現，她的腹腔內存在血流信號異常豐富的腫塊，也就是另一側未切除的隱睪。
醫生評估癌變風險很高，最終為她進行了微創腹腔內腫瘤切除術。術后病理證實了，醫生術前的判斷是正確的：支持間質細胞瘤。好在還未轉移。
目前，李李已經出院，也在醫生的指導下規范服用激素類藥物。
醫生提醒，這類患者只是罕見的遺傳性發育異常，不屬于畸形，不屬于特殊疾病，無需自卑與區別對待，更需要家人理解、包容與長期健康管理。家長不必回避生理教育，應引導孩子正視身體發育變化，減少羞恥感和拖延就醫的情況。如果女孩年滿16周歲仍未迎來初潮，不能簡單歸為發育偏晚，一定要盡早到正規醫院婦科、內分泌科做檢查排查病因。
來源：深圳市龍華區人民醫院 B57
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