湖南
目前，世界范圍內共有近40款不同類型的新藥獲批治療血友病，包括凝血因子替代療法、靶向TFPI的單抗藥物，以及基因治療藥物、小干擾RNA（siRNA）藥物等。
而在國內，除了剛剛于2025年4月10日獲批上市的用于治療中重度血友病B的基因治療藥物波哌達可基注射液之外，還有至少6款針對血友病的基因治療藥物正在中國開展注冊臨床研究。
其中進展最快的，當屬由饒毅創建的基因治療公司華毅樂健旗下GS1191-0445注射液——4月16日，國家藥監局藥品審評中心（CDE）官網公示，GS1191-0445注射液擬納入突破性治療品種，針對適應癥為先天性凝血因子VII缺乏引起的血友病A。
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精準重構生命密碼
與傳統療法相比，基因治療的核心在于“修復”而非“替代”。
傳統治療需要患者定期輸注凝血因子以補充原本身體就能夠生成的足量因子，約等于以“外源性補充”替代原本“內源性生成”應該履行的職能。
就以血友病A為例，患者通常依賴于外源性FⅧ的定期輸注，但其頻率高（每年超過100次），費用昂貴（年花費超過30萬元人民幣），無法根治。
基因治療則通過一次性注射，讓患者的細胞“學會”自行生產凝血因子，因而不僅僅是GS1191-0445注射液，大多數基因療法的理想效果均為“一次用藥 長期有效”。
GS1191-0445注射液即通過AAV載體將優化的凝血因子VIII（FⅧ）基因遞送到患者的肝臟細胞中，利用肝臟細胞的基因轉錄系統持續表達FⅧ，并將其分泌到血液中，從而恢復患者的凝血功能。
該藥物單次靜脈輸注，便能長期維持FⅧ活性高于5 IU/dL，從而大幅度降低患者的年化出血率（ABR）。
另外，截止至今，GS1191-0445的臨床試驗中未檢測到FⅧ抑制物，這顯示了其在免疫耐受方面的突破。通過對載體進行優化，包括衣殼改造，它降低了藥物的免疫原性，有效避免了傳統治療中約30%患者產生抑制物的風險。
華毅樂健GMP基地
最后，華毅樂健采用先進的生產工藝，通過懸浮HEK293細胞培養結合層析純化技術，實現AAV載體的大規模生產。最大反應器規模達到1000L，因而在未來的商業化上，華毅樂健具有優勢。
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國內首個 針對血友病A
GS1191-0445注射液作為國內首個針對血友病A的腺相關病毒（AAV）基因治療藥物，自研發以來便肩負眾多期待。
2021年，該藥開始研究者發起臨床研究（IIT），2022年11月首次申請臨床，約3個月后，獲批國內首個血友病A基因治療新藥Ⅰ期臨床試驗，7月開始首次1期臨床，8月完成首例患者入組。
最終，在同年的12月獲得了美國FDA孤兒藥認定（ODD），這一國際性認可為其在全球范圍內的研發和上市提供了有力支持。
2025年2月，GS1191-0445注射液的III期臨床試驗方案與國家藥品監督管理局藥品審評中心（CDE）達成一致，并正式邁入III期臨床試驗階段，標志著其研發進程進入了關鍵的沖刺階段。
具體到臨床試驗結果上面，GS1191-0445注射液展現出卓越的安全性和有效性。
早期探索性臨床試驗（IIT）由張磊教授領導的團隊實施，旨在評估不同劑量GS1191-0445注射液單次靜脈給藥的安全性、初步有效性及免疫預防治療方法。
試驗結果顯示，在12例受試者中，凝血因子VIII（FⅧ）活性顯著提升并長期穩定，年化出血率（ABR）降低約99%，且未發生嚴重不良事件，這為后續的臨床試驗奠定了堅實基礎。
隨后，2023年開展的I期臨床試驗的結果令人振奮，前6例受試者在12周隨訪中未報告任何3級及以上嚴重不良事件，所有受試者均未發生需要FⅧ治療的出血事件，年化出血率顯著降低，這進一步驗證了藥物的安全性和初步療效。
截至2025年1月，累計入組的19例受試者臨床試驗數據顯示，目標劑量組受試者給藥后FⅧ活性持續高于有效閾值（＞5 IU/dL），年化出血率降低維持在約99%的水平上，最長隨訪時間已達3年9個月。更為重要的是，所有受試者均未出現腫瘤、血栓等嚴重不良事件，這充分證明了GS1191-0445注射液在治療血友病A方面的潛力和優勢。
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血友病A vs. 血友病B
為何血友病A的藥物研發進程相對血友病B會慢一步？主要有兩方面原因。
其一是，一般來說，血友病A的治療難度會高于血友病B：因為FⅧ基因較大且表達調控復雜，而血友病B的FⅨ基因較小，表達相對簡單。
其二則是，血友病A患者在接受基因治療時更容易產生針對FⅧ的抑制性抗體，而血友病B患者在基因治療中抗體問題相對較少。
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要多久？從突破性治療到商業化落地
突破性治療品種的認定能夠在顯著加速藥物的審批流程上提供助力。
根據FDA經驗，獲得突破性療法資格的藥物平均審批周期縮短40%，而中國 CDE 的審批效率更令人矚目：BBM-H901 注射液從突破性療法認定到獲批僅用了2年零8個月。
GS1191-0445注射液若能于2025年4月納入突破性治療，加上III期臨床試驗進展順利，將預計在2026年Q2提交新藥上市申請（NDA）。
再參考國內基因療法的審批案例，BBM-H901 注射液的 NDA 審批時間為10個月，綜合研發進度與審批規律，GS1191-0445 注射液的上市時間窗口預計在 2027年Q1。
寫在文末
血友病B的基因治療藥物已獲批上市，血友病A的基因治療藥物上市也近在咫尺，我們可以這么說：血友病治療，正從“終身依賴”邁向“一次性治愈”。
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