當(dāng)癲癇背后藏著“罕見病”......

有些孩子反復(fù)抽搐多年

換了多種抗癲癇藥物

病情依然反復(fù)

有些患者四處求醫(yī)

卻始終找不到發(fā)病原因

這些看似普通的癲癇患者中，隱藏著一類容易被忽視的疾病——癲癇相關(guān)罕見病。由于病種復(fù)雜、癥狀隱匿，許多患者往往經(jīng)歷漫長而曲折的求醫(yī)路，不僅錯(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī)，也給家庭帶來沉重的精神與經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

2026年6月28日是第20個(gè)“國際癲癇關(guān)愛日”，今年主題聚焦“關(guān)注癲癇相關(guān)罕見病”，正是呼吁全社會共同關(guān)注這類群體，推動(dòng)患者實(shí)現(xiàn)早識別、早診斷、早干預(yù)。

為積極響應(yīng)節(jié)日主題，切實(shí)為患者家庭解決實(shí)際難題，6月25日上午，湘潭市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科癲癇中心牽頭，聯(lián)合神經(jīng)外科、兒科、生殖與遺傳中心、中西醫(yī)結(jié)合科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科及臨床藥學(xué)等多學(xué)科專家，在門診大廳開展大型公益義診，以多學(xué)科聯(lián)合診療模式為疑難癲癇患者破解病因困局，讓更多家庭少走彎路。

多學(xué)科精準(zhǔn)找病因

癲癇相關(guān)罕見病并非單一的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其背后往往涉及遺傳、代謝、生長發(fā)育、康復(fù)管理等多個(gè)專業(yè)領(lǐng)域。對于長期用藥效果不佳、反復(fù)發(fā)作的疑難患者，僅靠單一科室診療，常常只能“控制癥狀”，難以挖到真正的病因。

此次義診打破傳統(tǒng)單科診療的局限，依托醫(yī)院區(qū)域醫(yī)療中心的平臺優(yōu)勢，組建多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)，為患者提供病因篩查、藥物評估、遺傳咨詢、康復(fù)指導(dǎo)及長期管理等一站式服務(wù)，實(shí)現(xiàn)從“一個(gè)科室看病”到“多學(xué)科追根溯源”的轉(zhuǎn)變。

對很多患者而言，找到病因，遠(yuǎn)比單次控制發(fā)作更有意義——這意味著治療終于從“相對被動(dòng)的對癥摸索”走向“有的放矢的精準(zhǔn)施治”。

四年求醫(yī)終見方向

義診現(xiàn)場，一位父親帶著7歲的兒子明明（化名），抱著厚厚一摞病歷坐到了專家診臺前。

孩子從3歲起便反復(fù)出現(xiàn)癲癇發(fā)作，四年里跑過多家醫(yī)院，試過數(shù)種抗癲癇藥物，病情始終沒能得到有效控制。隨著病程推移，孩子還漸漸出現(xiàn)了發(fā)育遲緩的跡象。

面對這例典型的疑難病例，神經(jīng)內(nèi)科專家沒有急于下結(jié)論，而是當(dāng)場啟動(dòng)多學(xué)科快速會診機(jī)制：兒科專家重新評估患兒的生長發(fā)育水平，生殖與遺傳中心專家結(jié)合患兒特殊面容、既往腦電圖特征與病程特點(diǎn)，敏銳判斷其并非普通癲癇，高度懷疑為遺傳代謝相關(guān)癲癇綜合征。

經(jīng)過多學(xué)科專家現(xiàn)場聯(lián)合研判，一套清晰的三步走方案很快敲定：完善基因檢測明確病因，同步優(yōu)化抗癲癇藥物方案，盡早開始針對性康復(fù)訓(xùn)練。工作人員還現(xiàn)場為患兒對接了門診綠色通道，簡化后續(xù)就診流程。

“之前去了好多地方，都讓我們先回家觀察。這次終于不是等，而是給了孩子實(shí)實(shí)在在的下一步方向。”拿著詳細(xì)的診療方案，這位父親緊鎖了四年的眉頭，終于舒展開來。

這樣的疑難病例，在義診現(xiàn)場并非個(gè)例。針對長期藥物控制不佳、病因不明、反復(fù)發(fā)作的患者，專家團(tuán)隊(duì)逐一甄別發(fā)作類型、制定個(gè)體化用藥方案、開展病情分級管理，對符合指征的患者及時(shí)啟動(dòng)遺傳學(xué)評估與精準(zhǔn)診療流程，為更多患者抓住黃金干預(yù)窗口。

科學(xué)照護(hù)不能缺位

精準(zhǔn)的臨床診療為病情控制打下基礎(chǔ)，而貫穿日常的居家照護(hù)，也是患者長期管理的關(guān)鍵一環(huán)。很多時(shí)候，家屬錯(cuò)誤的急救與照護(hù)方式，反而可能給患者帶來二次傷害。

義診現(xiàn)場，醫(yī)院護(hù)理團(tuán)隊(duì)同步開設(shè)“癲癇科普小課堂”，通過科室原創(chuàng)動(dòng)畫視頻、圖文宣傳冊與現(xiàn)場講解，向患者及家屬系統(tǒng)普及急性發(fā)作期科學(xué)急救流程、規(guī)范用藥注意事項(xiàng)、居家照護(hù)技巧、營養(yǎng)搭配與心理疏導(dǎo)等內(nèi)容。

“癲癇發(fā)作時(shí)往嘴里塞毛巾、強(qiáng)行掰開嘴巴，其實(shí)都是非常危險(xiǎn)的錯(cuò)誤做法。一般來說要確保環(huán)境安全、保護(hù)頭部安全、保持呼吸通暢。”專科護(hù)士結(jié)合臨床真實(shí)案例，重點(diǎn)糾正了大眾普遍存在的急救誤區(qū)，手把手教家屬正確的應(yīng)急處理步驟。一位陪同孫子就診的奶奶聽完后感慨：“以前總怕孩子咬到舌頭，每次都硬撬嘴，今天才知道，我們的老辦法才最危險(xiǎn)。”

面對面的科普指導(dǎo)，不僅幫家屬糾正了認(rèn)知誤區(qū)，更提升了居家照護(hù)的專業(yè)能力，也讓患者的長期規(guī)范管理有了更堅(jiān)實(shí)的家庭支撐。

讓罕見不再難見

癲癇相關(guān)罕見病的診療之難，首先難在“發(fā)現(xiàn)”，其次難在“診斷”。一次精準(zhǔn)的病因排查，能讓一個(gè)家庭少走數(shù)年彎路；一套規(guī)范的診療方案，足以改變一個(gè)孩子未來的生活質(zhì)量。

近年來，湘潭市中心醫(yī)院癲癇中心持續(xù)完善癲癇專病診療體系，深耕多學(xué)科聯(lián)合診療（MDT）模式，已逐步建立起涵蓋病因篩查、精準(zhǔn)治療、康復(fù)干預(yù)、長期隨訪的全流程管理體系，為各類疑難復(fù)雜癲癇患者提供規(guī)范化、個(gè)體化的醫(yī)療服務(wù)。

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文字 | 劉芳、謝斌、王淼珍

編輯 | 張譯月

審核 | 彭秋香

預(yù)約電話：58214922 危重癥轉(zhuǎn)診電話：58214120

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